Come diventare genetista medico

Di Team editoriale di Indeed

Aggiornato in data 17 novembre 2022

Pubblicato in data 10 aprile 2022

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Fra le numerose figure specializzate del settore medico-scientifico c'è anche quella del genetista medico. In questo articolo di approfondimento non ci limiteremo solamente a capire come diventare genetista, ma scopriremo di preciso in cosa consiste il suo lavoro, dove può trovare occupazione e quali requisiti deve avere chi desidera intraprendere questa interessante carriera.

Come diventare genetista: i diversi ambiti di lavoro

Il genetista (o la genetista) è un esperto di geni e studio delle leggi dell'ereditarietà. Può lavorare come genetista medico e aiutare i pazienti a individuare possibili patologie, anche in fase prenatale, oppure come ricercatore o tecnico nei laboratori. C'è poi anche la figura del genetista forense, una figura più recente che si occupa di affiancare le indagini per analizzare tracce e DNA sulla scena del crimine.

I genetisti lavorano in un campo estremamente tecnico e in continua evoluzione. Si può dire che un genetista non smetta mai davvero di studiare, dato che mantenersi in aggiornamento sulle nuove scoperte scientifiche, le tecniche e le ricerche è indispensabile per poter svolgere questa professione. Dato che oggi ci concentriamo sulla figura del genetista medico, approfondiamo il suo ruolo.

Di cosa si occupa un genetista medico?

Il genetista medico lavora con i pazienti che si sono rivolti ai suoi servizi di consulenza per studiare e valutare il loro patrimonio genetico e determinare se siano presenti patologie di carattere ereditario. Le consulenze si dividono in diversi passaggi catalogati come "di I, II e III livello". I consulti di I e II livello possono essere svolti da biologi non-medici specializzati in genetica medica, mentre le consulenze di III livello sono riservate ai laureati in medicina con specializzazione in genetica medica.

In quanto medico, può prescrivere esami diagnostici (inclusi quelli in fase di gravidanza, per individuare malattie ereditarie del feto) e spesso collabora con altri specialisti per elaborare la sua diagnosi.

Dopo aver prelevato i campioni ed eseguito i test di laboratorio, il medico genetista incontra nuovamente i pazienti per consegnare la sua relazione e fornire informazioni sulle caratteristiche della patologia eventualmente rilevata, come può essere trasmessa, il livello di ricorrenza e le opzioni terapeutiche.

Leggi anche: Cosa fa il genetista e dove lavora

Le fasi di consulenza

Come abbiamo visto, quando un paziente si rivolge a un genetista medico sono necessari diversi passaggi prima che il professionista possa elaborare la sua diagnosi. Nel momento in cui è stata conclamata la presenza di una malattia con fattore di ereditarietà, si può avviare il processo di consulenza genetica che, normalmente, richiede più incontri. Se vorrai svolgere la professione di medico genetista, questa sezione può aiutarti a capire come si svolgerà una tua giornata tipo.

  • Incontro conoscitivo: in questa prima fase, il genetista medico incontra la persona che si è rivolta alla sua consulenza e raccoglie tutte le informazioni cliniche e famigliari riguardanti la malattia. Si cercherà di risalire all'origine genetica della patologia e al livello di trasmissione nella famiglia.

  • Ricostruzione famigliare: a questo punto il professionista disegna un vero e proprio albero genealogico della famiglia per mettere in evidenza le informazioni genetiche relative alla famiglia.

  • Prescrizione di visite ed esami: il genetista può prescrivere delle visite specialistiche atte a confermare la presenza o l'assenza della malattia sia nella persona in esame che nei suoi famigliari. Fondamentali poi saranno gli esami di laboratorio, come test genetici per analizzare il DNA relativamente al difetto genetico noto, radiografie, TAC, e altro in base al caso.

  • Calcolo del rischio: grazie ai test condotti, il medico genetista può elaborare un calcolo del rischio di trasmissione della malattia nel nucleo famigliare. I dati possono essere di natura percentuale o solo di carattere probabilistico.

  • Referto: in quest'ultima fase, il medico comunica i risultati al richiedente e ad eventuali famigliari, fornendo tutte le spiegazioni possibili circa la patologia e i possibili percorsi a disposizione. In base al caso, in questa fase il medico può avvalersi del supporto di uno psicologo per dare supporto alla persona e all'elaborazione di una notizia difficile da accettare.

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Fra le malattie genetiche con fattore ereditario più comuni ci sono la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la sordità ereditaria, la distrofia muscolare, l'anemia falciforme, ma anche difetti cardiaci o la predisposizione a tumori o diabete.

Come diventare genetista medico: gli step

Per diventare genetista ci sono due percorsi possibili: il primo parte da una laurea in Medicina e il secondo da una serie di altre lauree ben precise orientate alla biologia. In ambo i casi i laureati dovranno poi seguire una formazione specialistica in genetica medica per acquisire tutte le nozioni fondamentali teorico-pratiche per svolgere la professione.

Seguiamo il percorso nel dettaglio.

Leggi anche: Qual è la differenza tra medico e dottore?

1. Iscriviti alla facoltà di Medicina

Per poter diventare genetista medico è indispensabile essere in possesso di una laurea. È ammessa la Laurea Magistrale LM-41 o la specialistica in Medicina e Chirurgia 46-S. Sebbene questi siano i percorsi più comuni con i quali ci si avvicina alla specializzazione in genetica medica, molte scuole di specializzazione ammettono anche laureati non medici, purché in possesso di Lauree Magistrali o Specialistiche in Biologia o Biotecnologie:

  • Biologia (LM-6, 6-S)

  • Biotecnologie agrarie (LM-7, 7-S)

  • Biotecnologie industriali (LM-8)

  • Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche (LM-9, 9-S)

Per entrare alla facoltà di Medicina e Chirurgia dovrai superare il bando di ammissione che viene pubblicato sul sito del MIUR ogni anno. Tutte le informazioni riguardo al test di ammissione, incluse le date e il numero di posti disponibili, saranno presenti sul bando. Per l'accesso alle altre facoltà, ti consigliamo di verificare direttamente sul sito dell'università che hai scelto per accertarti delle modalità d'accesso e di selezione dei candidati.

2. Ottieni la laurea e l'abilitazione

Una volta completato con successo il ciclo di studi e ottenuta la laurea, è indispensabile ottenere l'abilitazione alla professione prima di iscriversi alla specializzazione. Nel caso della laurea in Medicina e Chirurgia, la recente disposizione del Decreto Ministeriale n. 207 dell'8 giugno 2020 e successiva modifica n. 12 del 9 aprile 2020 asserisce che per ottenere l'abilitazione sia sufficiente il buon esito del tirocinio obbligatorio. Come stabilito dal Decreto Legge n. 18 del 17 marzo 2020, infatti, l'Esame di Stato per questa facoltà è stato abolito.

3. Iscriviti alla specializzazione in genetica medica

Per procedere alla specialistica in genetica medica è necessario superare una prova d'ammissione e rientrare nella graduatoria dei posti disponibili. In genere, per genetica medica i posti sono molto limitati. L'offerta formativa varia in base alla provenienza dei candidati, con programmi dedicati ai medici e ai non medici.

Anche in questo caso, il numero di posti, i costi e tutte le disposizioni circa l'esame di ammissione saranno specificati nel bando dell'università. La durata della specializzazione è di quattro anni con frequenza obbligatoria e tirocinio. Al termine degli studi, lo specializzando dovrà superare un esame teorico e pratico per poter accedere alla prova finale, vale a dire la discussione della tesi di specializzazione.

Obiettivi formativi di base

Per quanto riguarda l'area propedeutica, la scuola di specializzazione in genetica medica si concentra sullo sviluppo di conoscenze nel campo della biochimica, biologia molecolare, biologia applicata, farmacologia e genetica. Durante gli anni di formazione, lo specializzando dovrà maturare competenze scientifiche e professionali nella genetica medica, clinica e di laboratorio. In particolare, il programma si concentra sulle patologie genetiche, cromosomiche e multifattoriali della genetica medica, sulla statistica e sulle basi tecnico-pratiche della consulenza genetica.

La scuola si prefigge di formare gli studenti anche nelle aree tecnico-metodologica e genetico-clinica. Nel primo caso è richiesta l'acquisizione delle conoscenze teoriche e tecniche di base dei settori di laboratorio di genetica medica (ambito immunogenetico, citogenetico, molecolare e relative applicazioni per diagnosi e prognosi). Nel caso dell'area genetico-clinica, invece, ci si concentrerà sulle nozioni di base per valutare il quadro genealogico, epidemiologico e l'analisi dei modelli di trasmissione della patologia ai fini della prognosi del livello di rischio per il paziente o la sua progenie.

Dove può lavorare un genetista?

In quanto genetista medico, potrai lavorare in centri di genetica medica, nelle strutture sanitarie pubbliche o private e nei centri di diagnosi prenatale. Grazie alle tue competenze, potrai assistere persone che sospettano di essere affette da una patologia ereditaria a fare luce sulla loro reale condizione, o coppie che vogliono appurare se il nascituro sarà affetto da problemi genetici.

Se invece sceglierai di specializzarti come genetista tecnico, il tuo luogo di lavoro sarà il laboratorio. Potrai lavorare sia in laboratori pubblici che privati, oltre che in quelli di biologia molecolare. Un'altra alternativa d'impiego per i genetisti è quella di perseguire la carriera di ricercatore.

Per lavorare come genetista hai bisogno di tanta passione e determinazione. Come tutte le carriere in campo medico e scientifico, gli anni di studio sono numerosi, ma se saprai posizionarti fra i migliori, accedendo alla specializzazione, avrai la possibilità di fare una professione davvero molto gratificante in grado di aiutare concretamente le persone. Insomma, un lavoro prezioso, che sicuramente richiede tanti sforzi, ma che alla fine saprà ripagarti.

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